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科学网个人DNA信息咨询产业分析

作者: 文学驿站 发布时间: 2019年10月20日 11:58:08

    

科学网个人DNA信息咨询产业分析

    时间简史的作者斯蒂芬霍金,微软的创立者之一保罗艾伦,DNA的发现者沃森,苹果的乔帮主,这些人和我们有什么区别1?可能有很多差别,但其中一个很有趣的差别是:这些人都知道他们的全基因组序列。

        这些人为什么要对自己的基因组测序?通过了解房子的结构,我们能预测它能抵抗几级的大风;通过了解一个国家的政治构成,我们能知道它应对危机的能力;同样,因为个人基因组包含了他/她的健康信息,所以通过了解个人基因组序列,可以一定程度预测他/她在不同情况下可能的健康状况。

        利用基因组信息进行健康评估,需要两个条件。首先需要弄清楚个人的基因组全序列;其次是要知道特定的基因组DNA序列与健康状况的关系。技术与基础研究的进步使这两个条件为可能。一方面,应用下一代DNA测序技术(DNA Sequencing2)能够了解个人基因组信息。而迅速发展的技术创新使测序日益便捷,成本不断下降。现在全球的很多杰出研究人员都在努力向1000美金一个个人基因组的目标迈进3,因此基因组DNA测序有可能逐步发展为民用。另一方面,迅速发展的全基因组关联研究(Genome-Wide Association StudyGWAS4能够建立起特异的个人基因序列与疾病的关系。个人基因序列与疾病相关性数据库在迅速扩大。因此,通过结合个人基因组测序分析和GWAS,人类就有可能根据个人DNA序列破译健康密码。

        没有人不关心自己和家人的健康。如果能在任何时候甚至出生前就了解自己关心的人的健康信息,那无疑对于治病防病都有非常深远的意义。因此,基于个人基因组DNA信息的健康评估有潜在的市场,有可能发展成为一个新兴的庞大产业。那么,这个个人DNA信息咨询产业到底能提供哪些服务?有哪些公司在从事这样的服务?他们成功失败的教训有哪些?普通大众对这项服务的接受度有多大?这个产业的发展趋势怎样?中国自己的个人DNA信息咨询有怎样的前景?我试图通过系统梳理相关信息,回答上述问题。

一、     背景:个人全基因组测序vs全基因组关联研究(GWAS

        人类基因组大约30亿碱基分布在23对染色体上5。人际之间的基因组99.5%-99.9%都是相同的,但是也存在0.1%-0.5%的差异。人群中任何DNA序列的不同被称为多态性(polymorphism)。正是这些多态性,导致了人类各种性状的千差万别。这些多态性是由自然选择过程固定在人类基因组之内的。

        这些DNA多态性分为很多种6

        首先是序列变异。序列变异包括单个DNA碱基的不同,DNA插入,以及缺失。一个物种的不同成员之间单个核酸的差异叫做单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphisms, SNPs),通常被称为SNPs。据估计,人类基因组中含有10003000万的SNPs。占序列变异的90%以上。其中,3%-5%SNPs是有功能的,也就是对人类性状有影响。

        其次是结构变异。一个物种内部各成员之间在染色体结构上的不同属于结构变异,包括拷贝数变异(Copy Number Variation),缺失,反转,插入和复制。根据2007年对DNA的发现者沃森和合成生物学大牛Craig VenterDNA测序发现,人类基因组中结构变异的数量远远超过序列变异。

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